Glossário

A — Siglas

1) Métodos e conceitos de Biologia Molecular

AFLP (Amplified Fragment Length Polymorphism): polimorfismo do tamanho dos fragmentos (de DNA) obtidos por amplificação, com primers arbitrários, seguida de hidrólise com enzimas de restrição padrão (arbitrários em relação ao genoma que é sondado). Distingue-se dos PCR-RFLPs porque nestes os primers não são arbitrários e os enzimas de restrição são desenhados expressamente para as sequências amplificadas.

cpDNA, mtDNA, rDNA: componentes do DNA duma célula que correspondem, respectivamente, ao cromossoma plastidial, ao cromossoma mitocondrial e ao que é transcrito para produzir o RNA dos ribossomas (região organizadora do nucléolo).

ISSR (Inter Simple Sequence Repeat): caso especial de RAPD em que os primers são semi-arbitrários (complementares a SSRs).

ITS (Internal Transcribed Spacer): segmentos intermédios, dos loci rDNA que são transcritos em RNA 45S, abrangendo desde o final do segmento 18S até ao início do segmento 5,8S (ITS1) e do final do segmento 5,8S até ao início do segmento 26S (ITS2).

PCR (Polymerase Chain Reaction): reacção em cadeia catalisada por uma polimerase, que permite a amplificação, em progressão exponencial, duma sequência nucleotídica delimitada por dois primers. É frequente ser combinado com outras metodologias, por exemplo PCR-RFLP (cf. RFLP).

Primer: oligonucleótido de iniciação para reacções catalisadas por polimerases de DNA. No contexto da PCR, permite seleccionar as sequências-alvo a serem amplificadas.

RAPD (Random Amplified Polymorphic DNA): DNA polimórfico obtido por amplificação (usando PCR) a partir de primers arbitrários.

RFLP (Restriction Fragment Length Polymorhism): polimorfismo do tamanho dos fragmentos (de DNA) obtidos por hidrólise com enzimas de restrição. PCR-RFLP especifica que o DNA hidrolisado são sequências de DNA amplificadas por PCR, mas as especificações dos primers e dos enzimas distinguem-no de AFLP.

SCAR (Sequence Characterized Amplified Regions): segmentos cromossómicos polimórficos seleccionados entre uma colecção de RAPDs e para os quais se passa a fazer a amplificação com primers expressamente desenhados.

SNP (Single Nucleotide Polymorphism): polimorfismo devido a mutação pontual (substituição dum par nucleotídico do DNA por outro, assim alterando a sequência de bases nucleotídicas numa das posições).

SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism): polimorfismo de conformação, por emparelhamento intramolecular duma cadeia simples de DNA, evidenciado através de diferenças de migração por electroforese num gel de poliacrilamida.

SSR (Simple Sequence Repeat): repetição de sequência simples, também conhecido como micro-satélite, localizada ou num cromossoma do núcleo (nSSR) ou no dos plastos (cpSSR).

2) Conceitos e parâmetros de Genética das Populações

He: proporção esperada de heterozigóticos num locus, de acordo com a distribuição de Hardy-Weinberg de frequências genotípicas.

Ae/ν: número efectivo de alelos/diversidade do fundo genético, serve como medida do grau de polimorfismo num locus (matematicamente, é o inverso de 1 – He).

V (ou νgam): diversidade gamética hipotética, medida para o número potencial de genótipos diferentes, na fase gamética.

F: coeficiente de fixação, que pode ser entendido como medida do desvio das frequências dos heterozigóticos em relação a He, ou como medida da correlação genética entre dois gâmetas tirados ao acaso numa população. De ambas as maneiras, o valor pode ser positivo ou negativo, em função dum défice ou excesso, respectivamente, de heterozigóticos. Define-se, complementarmente, um índice panmíctico P = 1 – F.

Ne: tamanho efectivo duma população real, corresponde ao tamanho duma população “ideal” (que, aparte ser finita, é a do modelo de Hardy-Weinberg) com o mesmo valor do coeficiente de fixação F.

FIT: valor da correlação genética entre os gâmetas produzidos pelos indivíduos (I) da população total (T), ou seja, coeficiente de fixação para a população como um todo.

FIS: valor da correlação genética entre os gâmetas produzidos pelos indivíduos (I) duma subpopulação (S), ou seja, coeficiente de fixação para cada subpopulação dentro da população. Se não houver subdivisão de cada subpopulação, FIS é inversamente proporcional ao Ne nas subpopulações.

FST: componente de FIT devida à divergência entre subpopulações, por sua vez resultante da deriva genética em cada uma delas (Ne finito). Enquanto PIS = 1 – FIS representa o decréscimo do índice panmíctico da população devido ao Ne finito das subpopulações, o valor de PIT = 1 – FIT também depende, segundo o diagrama de caminhos (paths) I —> S —> T (e assumindo independência entre os troços do caminho), do valor PST = 1 – FST, tal que (1 – FIT) = (1 – FIS)(1 – FST).

GST, δ: medidas de divergência entre populações, análogas a FST mas baseadas apenas nas frequências dos genes.

Bottleneck: efeito de gargalo, constrição temporária à transmissão da diversidade genética existente por redução do Ne; essa redução traduz-se numa maior incidência da deriva genética, donde se produz uma divergência das frequências genéticas dumas populações para as outras, sem implicar pressões selectivas, que persiste mesmo após a recuperação de valores de Ne mais elevados e até com fluxos genéticos uniformizadores.

m: taxa de migração, ou proporção de genes no fundo genético duma população que são substituídos pelos provenientes doutras populações. Quando o fluxo genético entre duas populações é bidireccional, as frequências genéticas em ambas convergem entre si.

ΦFT: medida análoga a FST, baseada na divergência entre famílias (F) em relação à população total (T): em particular no caso de árvores, é uma medida da divergência entre as subpopulações de gâmetas masculinos, agrupadas por família materna, que as antecederam.

I ou índice de Moran: medida de autocorrelação espacial, para definição da tendência de agrupamento topográfico de indivíduos aparentados geneticamente.

Fitness: valor normalizado da contribuição dum determinado genótipo, através dos gâmetas que produz, para o fundo genético da população. A sua tradução literal, adaptação, constitui um dos factores determinantes do fitness. O conceito de fitness, assim definido para indivíduos e para a reprodução sexuada, também é usado, com sentido análogo, para populações e/ou para clones.

Hitch-hike: propagação dos efeitos de processos evolutivos (geralmente selecção), sobre um gene, aos genes que com ele têm a possibilidade de recombinação limitada (nomeadamente por ligação cromossómica bastante próxima).